基因组组织和本地化的17号染色体基因对人类碳酸酐酶IV q。
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实在T, Batanian JR,狡猾的WS
基因组组织和本地化的17号染色体基因对人类碳酸酐酶IV q。
基因组学,1993年6月,16 (3):678 - 84。
- PubMed ID
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8325641 (在PubMed]
- 文摘
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第四第四碳酸酐酶(CA)是一个glycosylphosphatidylinositol-anchored膜同工酶表达的肺腔的表面(和其他)毛细血管和近端肾小管腔的表面。对其功能的重要性在二氧化碳和HCO3 -运输、CA同功酶之间古老的进化地位,及其可能的角色继承肾功能异常的HCO3 -运输。确定第四CA基因的定位和定义其基因组结构,我们孤立和基因组克隆一个完整的特点。9.5 kb基因包含八个外显子和7个内含子。第一外显子1(外显子)编码信号序列。通过7编码外显子1 b剩下的编码序列。第7外显子编码的C末端酶前体,C末端的成熟的蛋白质和还包含120 - bp序列对应的cDNA 3 '端非翻译区。内含子的位置3、4、5和6是相同的与相应基因的内含子位置的可溶性钙同功酶(CA I, II, III,七世)。然而,基因内区1中没有找到这些基因,和内含子的位置1 b和2在第四CA不同于相应的内含子的位置在可溶性同功酶的基因。基因的5 '上游区域(-500 - 1)GC丰富,包含30 CpG二核苷酸。TATA框序列和一个潜在的Sp1结合位点识别上游第一外显子。 By using PCR on DNA from human/rodent somatic cell hybrids, the CA IV gene was assigned to chromosome 17.(ABSTRACT TRUNCATED AT 250 WORDS)