突变体碳酸酐酶4削弱监管和pH值会导致视网膜光感受器变性。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
江杨Z,阿尔瓦雷斯BV、Chakarova C、L,卡兰G,弗雷德里克JM,赵Y, Y索维,李X,纳负责E, Wissinger B,荷兰人AI, Katz B, Baehr W,克莱莫FP,小凯西,巴塔查里亚党卫军,张K
突变体碳酸酐酶4削弱监管和pH值会导致视网膜光感受器变性。
哼摩尔麝猫。2005年1月15日,14 (2):255 - 65。Epub 2004年11月24日。
- PubMed ID
-
15563508 (在PubMed]
- 文摘
-
视网膜、视网膜色素上皮(RPE)属于人体新陈代谢最活跃的组织。有效的去除酸负载从视网膜和RPE函数由choriocapillaris是至关重要的。然而,pH维持体内平衡的机制在很大程度上是未知的。在这里,我们表明,功能复杂的碳酸酐酶4 (CA4)和Na + /碳酸氢盐co-transporter 1 (NBC1)是专门表示choriocapillaris和错义突变CA4与常染色体显性rod-cone萎缩破坏NBC1-mediated HCO3 -运输。我们的结果确定一个新颖的致病途径的缺陷在功能复杂的参与维持酸碱平衡,但并不表示在视网膜或RPE,导致光感受器变性。光感受器的功能为生存CA4的重要性意味着CA抑制剂,广泛用作药物,尤其是在治疗青光眼,可能产生长期不良影响在视觉。