识别和描述的小说在第四碳酸酐酶基因突变导致色素性视网膜炎。
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阿尔瓦雷斯BV,杨Vithana EN, Z, Koh啊,杨K,勇V, Shandro HJ,陈Y, Kolatkar P, Palasingam P,张K,昂山素季(Aung T,小凯西
识别和描述的小说在第四碳酸酐酶基因突变导致色素性视网膜炎。
角膜切削Vis Sci投资。2007年8月,48 (8):3459 - 68。
- PubMed ID
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17652713 (在PubMed]
- 文摘
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目的:常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP) 17号染色体上的基因区域的时候(RP17),最近被确认为一种glycosylphosphatidylinositol membrane-anchored锌金属酶(蛋白质CAIV),高度表达的choriocapillaris眼睛和视网膜中检测不到。只有两个错义突变基因CA4迄今为止被确认。这些突变的功能分析表明,视网膜疾病可能导致扰动的pH值在外层视网膜内稳态,中断后CAIV和碳酸氢钠转运蛋白1 (NBC1)介导的碳酸氢盐运输。CA4在RP患者的筛查,扩大这本小说adRP基因的突变谱,了解其致病机制。方法:共有96名患者与单纯形RP和adRP中国民族筛查八CA4的编码外显子基因的突变,双向测序。CA4突变的功能后果NBC1-mediated碳酸氢盐运输研究通过测量在HEK293细胞中碳酸氢通量cotransfected NBC1和CA4突变的互补。结果:13序列改变,包括一个新的突变的外显子3内CA4单工RP患者(R69H)。432年R69H不存在正常的染色体。R69H CAIV NBC1-mediated pH值恢复受损后酸负载。结论:小说在CA4突变已被确认,提供了进一步的证据,pH调节受损可能在RP17构成光感受器变性。 This study indicates that, as with European patients with RP, mutations in CA4 also account for