碳酸酐酶IV筛查基因突变在中国色素性视网膜炎的病人。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
田Y,唐L,崔J,朱X
碳酸酐酶IV筛查基因突变在中国色素性视网膜炎的病人。
咕咕叫眼研究》2010年5月,35 (5):440 - 4。doi: 10.3109 / 02713680903503512。
- PubMed ID
-
20450258 (在PubMed]
- 文摘
-
目的:探讨第四碳酸酐酶基因突变的意义在零星的视网膜色素变性(RP)在中国人群中。方法:共有116名患者与单纯形RP和adRP中国民族筛查突变八CA4基因的编码外显子测序。疣状和实时PCR被用来衡量CA4的细胞定位和表达水平变化。结果:十序列改变,包括小说变体在CA4的第1外显子在RP患者(A12T)。野生型之间没有发现显著差异蛋白质和A12T突变蛋白的分布模式。不过,有一个信使rna表达水平下降3 ' UTR野生型突变体。结论:结果表明,CA IV的表达水平可能是重要的在RP维持视网膜功能。