的分子遗传学方法“巴特氏综合症”。

文章的细节

引用

复制到剪贴板

Karolyi L,科赫MC, Grzeschik KH Seyberth HW

的分子遗传学方法“巴特氏综合症”。

J摩尔(Berl)。1998年4月,76(5):317 - 25所示。

PubMed ID

9587066 (在PubMed

]

文摘

“巴特氏综合征”一词由一组常染色体隐性遗传性肾小管疾病,其特征是低钾血症、代谢性碱中毒,hyperreninism和高醛甾酮症,但正常的血压。额外的临床和生化特征导致的表型分类成不同的tubulopathies: Gitelman综合征,hyperprostaglandin E综合症(产前巴特氏综合征),和经典巴特氏综合症。Gitelman综合征源于SLC12A3基因突变编码人类thiazide-sensitive氯化钠转运蛋白,导致受损氯化钠在远曲小管的重吸收。遗传异质性hyperprostaglandin E综合症已经证明了SLC12A1基因的突变的识别以及KCNJ1基因。突变SLC12A1编码bumetanide-sensitive钠钾2氯转运蛋白(NKCC2)导致有缺陷的再吸收氯化钠的厚提升肢体亨利的循环。KCNJ1突变导致的损失函数的钾通道ROMK扰乱钾循环回小管腔和抑制从而NKCC2活动。第三个基因hyperprostaglandin E综合症被映射到染色体的短臂上1,而且它还有待评估其他基因参与了该病的发病机制。经典巴特氏综合征已经证明在基底膜由于有缺陷的氯离子传输的远端肾单位由于氯离子通道基因的突变CLCNKB。本文综述了分子遗传学方法,导致遗传缺陷的识别潜在的不同hypokalemic tubulopathies。

beplay体育安全吗DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
布美他尼	溶质载体家庭12成员1	蛋白质	人类	是的	抑制剂	细节