肾的作用氯通道突变肾结石疾病和肾钙质沉着症。

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肾的作用氯通道突变肾结石疾病和肾钙质沉着症。

当今Nephrol Hypertens。1998年7月,7 (4):385 - 8。

PubMed ID
9690036 (在PubMed
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最近的分子生物学的进步特征的一个新类氯通道(clc)称为电压门控clc。迄今为止九这样的电压门控clc (CLC-1 CLC-7, CLC-Ka CLC-Kb,由基因编码CLCN1 CLCN7, CLC-Ka CLC-Kb,分别)已确定在哺乳动物。在两种突变,CLC-5 CLC-Kb,已定义的hypercalciuric肾结石疾病影响的疾病和巴特氏症候群的一种形式,分别。此外,其他形式的巴特氏综合征与突变定义涉及bumetanide-sensitive sodium-potassium-chloride转运蛋白(NKCC2)和钾通道ROMK。最后,突变的thiazide-sensitive氯化钠转运蛋白(NCCT)与Gitelman综合征有关,在hypocalciuria和hypomagnesaemia显著的特性。这些分子遗传研究增加了我们对肾小管的理解机制,规范矿产体内平衡。

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药物 目标 生物 药理作用 行动
布美他尼 溶质载体家庭12成员1 蛋白质 人类
是的
抑制剂
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