线粒体DNA突变与利伯氏世袭视神经病变有关。
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华莱士,辛格G,洛特MT,霍奇是的,Schurr TG, Lezza, Elsas LJ 2日Nikoskelainen艾克
线粒体DNA突变与利伯氏世袭视神经病变有关。
科学。1988年12月9日,242 (4884):1427 - 30。
- PubMed ID
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3201231 (在PubMed]
- 文摘
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利伯氏世袭视神经病变是一种母体遗传来的疾病导致视神经变性和心脏节律障碍。线粒体DNA替换突变被发现,与这种疾病在多个家庭。这种突变高度保守的精氨酸转换到组氨酸在密码子340 NADH脱氢酶亚基4基因和消除一个国家林业局倪网站,从而提供一个简单的诊断测试。这一发现表明,线粒体DNA的核苷酸改变能源生产基因可以导致神经系统疾病。