新疾病相关变异线粒体脑病乳酸酸中毒和strokelike集(看见)综合症影响呼吸的ND4单元复杂的我。
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Lertrit P,诺尔,让乔丹,Kapsa R,丹尼特X, Thyagarajan D, Lethlean K,伯恩E, Marzuki年代
新疾病相关变异线粒体脑病乳酸酸中毒和strokelike集(看见)综合症影响呼吸的ND4单元复杂的我。
J哼麝猫。1992年9月,51 (3):457 - 68。
- PubMed ID
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1323207 (在PubMed]
- 文摘
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两个病人表现出经典的分子病变临床表现米拉(线粒体脑病、乳酸酸中毒、strokelike集)综合症进行了调查。最近报道的疾病- - - - - G碱基替换3243 nt mtDNA,东华大学循环的tRNA(低浓缩铀),被限制性内切酶分析发现mtDNA有关扩增片段菌进行基因的一个病人,但没有观察到,通过限制性内切酶分析或核苷酸测序,。定义分子损伤的病人没有- - - - - G碱基替换在3243元,病人的总线粒体基因组已经测序。一个- - - - - G碱基替换在11084元,导致Thr-to-Ala ND4亚基的氨基酸替换呼吸复杂的我,建议单碱基突变。