特性的互补编码人类丙酮酸脱氢酶α亚基。
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何鸿燊L, Wexler ID、刘TC Thekkumkara TJ,帕特尔女士
特性的互补编码人类丙酮酸脱氢酶α亚基。
《美国国家科学院刊S a . 1989年7月,86 (14):5330 - 4。
- PubMed ID
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2748588 (在PubMed]
- 文摘
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cDNA克隆(1423个碱基对)组成的整个编码区域的前体形式α亚基的丙酮酸脱氢酶(E1α)已经从人类分离噬菌体λgt11肝cDNA文库。第一个29氨基酸推断从开放阅读框对应于一个典型的线粒体靶向序列。剩下的361个氨基酸,与苯丙氨酸的N末端开始,代表了成熟的线粒体E1α肽。互补脱氧核糖核酸有43个碱基对的5 '翻译区和210个碱基对的3 '翻译区,包括一个polyadenylylation信号和一个短的poly (a)。人类肝脏的核苷酸序列E1αcDNA证实了三个重叠的核苷酸序列片段来自人类肝脏和纤维母细胞RNA逆转录聚合酶链反应和DNA扩增。这一共识核苷酸序列的人类肝脏E1αcDNA解决现有三之前报道人类E1α的互补和之间的差异提供了明确的参考序列表征所需的丙酮酸dehydrogenase-deficient患者的基因突变。