E1α基因的突变与丙酮酸脱氢酶缺乏症女病人由于E1蛋白的快速退化。
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Ito M, Huq啊,Naito E, Saijo T,武田E,黑田Y
E1α基因的突变与丙酮酸脱氢酶缺乏症女病人由于E1蛋白的快速退化。
J继承金属底座说。1992;15 (6):848 - 56。
- PubMed ID
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1338114 (在PubMed]
- 文摘
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突变的基因插入4 bp的丙酮酸脱氢酶的α亚基(E1α)被发现与丙酮酸脱氢酶缺乏女性由于α和β亚基的快速降解丙酮酸脱氢酶的蛋白质。这造成移码突变改变了氨基酸序列,创建了一个过早的终止密码子。这4-bp插入被发现在一个无关的女性患者E1α不足。罕见的是,同样的突变是不相关的患者中发现这罕见的新陈代谢的先天的错误。此外,E1α基因的缺失或重复E1α缺乏患者被发现只有外显子10和11所示。这些外显子可能是热点突变的重组过程。这个病人是正常和突变等位基因杂合的。然而,在大多数来自这个病人的皮肤成纤维细胞,突变等位基因表达。这些观察表明,包含正常等位基因是主要的X染色体灭活,这样她开发乳酸酸血症和神经异常尽管是杂合的。突变体α亚基蛋白未能形成一个稳定的丙酮酸脱氢酶的结构,所以α和β亚基蛋白都迅速退化。