特征的突变患者在三丙酮酸脱氢酶E1α不足。
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汉森噢,棕色的门将,Kirby DM,达尔HH
特征的突变患者在三丙酮酸脱氢酶E1α不足。
J继承金属底座说。1991;14 (2):140 - 51。
- PubMed ID
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1909401 (在PubMed]
- 文摘
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人类的丙酮酸脱氢酶复合体催化丙酮酸的氧化脱乙酰辅酶a。缺陷数已报告的七个单元,但是大多数的突变影响E1组件,特别是E1α亚基。然而,病人的临床表现与丙酮酸脱氢酶E1α不足是多变的。依赖大脑的丙酮酸脱氢酶活性和本地化的躯体形式的丙酮酸脱氢酶的基因E1α亚基X染色体提供更好的理解的基础临床表现的差异。进一步了解子单元的功能和交互和丙酮酸脱氢酶缺乏症的病理生理学需要丙酮酸脱氢酶复合体突变的特征。我们报告三个患者的分析丙酮酸脱氢酶E1α不足。一女有三个碱基对缺失影响亚基的去磷酸化。两个雄性的分析,一个有两个碱基对缺失导致阅读框的转变。另一个基本变化,导致一个参数替换。所有三个突变子单元的羧基末端附近。