丙酮酸脱氢酶(PDH)缺乏一双21-base插入突变造成的E1α亚基。
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De Meirleir L, Lissens W,我们E Liebaers我
丙酮酸脱氢酶(PDH)缺乏一双21-base插入突变造成的E1α亚基。
哼麝猫。1992年3月,88 (6):649 - 52。
- PubMed ID
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1551669 (在PubMed]
- 文摘
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我们报告的分子特性的功能性PDH-E1 (E1的丙酮酸脱氢酶亚基)不足,引起严重的先天性乳酸酸中毒。剩余PDH-E1活动减少到10%的正常价值,虽然亚基似乎是定量和定性正常蛋白质水平取决于西方墨点法。PDH-E1α信使rna序列和相应的基因组DNA显示在坐标系之间的21个基点插入密码子305年和306年的正常E1α的互补。小说得到密码子的突变插入开始,是一个近乎完美的串联重复野生型DNA序列。丝氨酸磷酸化位点调节PDH复杂的活动改变插入,十有八九是负责功能酶的缺乏导致乳酸酸中毒。