x连锁丙酮酸脱氢酶缺乏E1α亚基杂合的女性:变量表现相同的突变。
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达尔HH,汉森,布朗RM,煤页岩DM,罗杰斯詹,棕色的星期
x连锁丙酮酸脱氢酶缺乏E1α亚基杂合的女性:变量表现相同的突变。
J继承金属底座说。1992;15 (6):835 - 47。
- PubMed ID
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1293379 (在PubMed]
- 文摘
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三位女性患者描述丙酮酸脱氢酶(PDH)缺乏结果x染色体基因突变的E1α亚基的复杂。两个病人说明PDH E1α的典型报告缺陷,有严重的神经功能障碍,退行性变化和大脑发育异常,与变量乳酸酸中毒。第三个病人已知的频谱扩展条件包括轻度至中度精神发育迟滞和成年癫痫发作。所有三个病人有相同的突变PDH E1α基因。这种突变,C-to-T CpG二核苷酸替换的氨基酸密码子302年(指定R302C),导致精氨酸的替代半胱氨酸在这个位置。轻度影响成人的母亲的另一个病人,这母亲传给女儿的第一次描述了实例传播的变异导致PDH E1α不足。的遗传基础变量x连锁PDH E1α的表达缺乏讨论了杂合的女性。