分子遗传特性的x染色体形式的李的综合症。
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马修斯点,Marchington博士,Squier M、土地J,褐色的RM,褐色的星期
分子遗传特性的x染色体形式的李的综合症。
安神经。1993年6月,33 (6):652 - 5。
- PubMed ID
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8498846 (在PubMed]
- 文摘
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我们报告一个病人坏死性脑脊髓病(利综合征)与丙酮酸脱氢酶复合体活性不足有关。底层的突变是一个在丙酮酸脱氢酶复合体C颠换E1α亚基基因。E1的α亚基在X染色体编码,这个观察证实,一些李的综合症患者可能表现出X连锁遗传。