x染色体突变E1α亚基丙酮酸脱氢酶导致缺陷的丙酮酸脱氢酶复合体。
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春K,麦凯N, Petrova-Benedict R,罗宾逊黑洞
x染色体突变E1α亚基丙酮酸脱氢酶导致缺陷的丙酮酸脱氢酶复合体。
哼摩尔麝猫。1993年4月;2 (4):449 - 54。
- PubMed ID
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8504306 (在PubMed]
- 文摘
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人类PDH复杂不足是一个极其异类疾病表现和临床课程。在基因层面的调查十PDH复杂(E1)缺乏的情况下,我们发现所有的x染色体的编码序列的突变E1α基因而E1β编码序列是正常的。六位病人(三个男性,三个女性)有错义突变导致改变了E1α亚基的氨基酸残基位置氨基酸148(在两个兄弟姐妹),170年,202年、234年和263年的成熟的蛋白质。的两个女性有一个正常的E1α基因和1的网站删除的串联重复序列分别AGTAAGA和答。剩下的两个雌性也有一个正常E1α基因和一个插入。之一,同时插入2 bp和4英国石油公司之一,通常发生在DNA热点与删除。只有两个十突变之前在其他病人已报告。在5例(包括两个兄弟姐妹),父母的DNA是可用的,只有在一种情况下同样的突变被发现在病人以及孕产妇基因组DNA。