丙酮酸脱氢酶缺乏症。临床表现和分子遗传特征的五个新病人。
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马修斯点,布朗RM, Otero LJ, Marchington博士,乐可利M,豪斯R,草地LS,夏维尔参观M, Scriver CR,棕色的星期
丙酮酸脱氢酶缺乏症。临床表现和分子遗传特征的五个新病人。
大脑。1994年6月,117 (Pt 3): 435 - 43。
- PubMed ID
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8032855 (在PubMed]
- 文摘
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纤维母细胞文化从五个患者早期发病严重的脑病和乳酸酸中毒研究丙酮酸脱氢酶(PDH)缺陷的证据。三个雄性显著降低活动(0.29 - -0.45 nmol /毫克蛋白/分钟和正常对照组0.7 - -1.1 nmol /毫克蛋白/分钟);两个女性PDH活动在正常范围内。然而,大多数情况下PDH不足造成缺陷的x连锁E1α亚基,女性有偏见的X-inactivation模式(从而无法排除的可能性他们杂合的E1α基因缺陷)进行分子遗传学研究。互补脱氧核糖核酸的男性患者测序和mis-sense突变被发现:Y243N (T - - >)外显子7,D315A (G - - >)外显子10和R378H (G - - >)第11外显子。单链构象多态性分析放大基因组DNA片段,测序揭示mis-sense突变M282L (C - - >)在一个女和一个移码突变引起的插入T (R288ins)。最近增加的描述新的突变,这份报告强调了等位基因异质性的条件。突变的识别与暗示女性临床表型,即使周围成纤维细胞没有显示缺乏PDH活动,说明了该疾病的分子分析的重要性。