特征点突变的丙酮酸脱氢酶E1α基因两个男孩原发性乳酸酸血症。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Awata H, Endo F, Tanoue,北野,松田
特征点突变的丙酮酸脱氢酶E1α基因两个男孩原发性乳酸酸血症。
J继承金属底座说。1994;17 (2):189 - 95。
- PubMed ID
-
7967473 (在PubMed]
- 文摘
-
我们在这里报告一本小说263年氨基酸的密码子突变导致丙酮酸脱氢酶的变化从精氨酸、谷氨酰胺(PDH) E1α基因,与原发性乳酸酸血症,两个男孩从独立的家庭。突变的变化之间的氨基酸位于两个丝氨酸残基磷酸化的蛋白质亚基的网站。在一个家庭中,突变是新创和其他传播从母亲的儿子。PDH的氨基酸替换可能会影响功能复杂的通过磷酸化和去磷酸化E1α亚基。PDH复杂错乱的监管活动的可能解释中的主乳酸酸血症患者。