x染色体突变E1α亚基丙酮酸脱氢酶:外显子跳过,插入重复的序列,和错义突变导致丙酮酸脱氢酶复合体的不足。
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春K,麦凯N, Petrova-Benedict R,费德里科•,鹅,科尔德,罗伯逊E,罗宾逊黑洞
x染色体突变E1α亚基丙酮酸脱氢酶:外显子跳过,插入重复的序列,和错义突变导致丙酮酸脱氢酶复合体的不足。
J哼麝猫。1995年3月,56 (3):558 - 69。
- PubMed ID
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7887409 (在PubMed]
- 文摘
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人类丙酮酸脱氢酶(PDH)复杂的缺乏是一个天生的错误的新陈代谢非常异构的表示和临床过程。在研究14例(7雄性雌性和7),我们发现突变E1α基因的编码区14个病人。两名女性患者相同的7-bp删除927元;另一个女病人3-bp删除931元。另一个女病人被发现有一个删除外显子6的互补。另外两个女病人被发现有插入一个13 bp 981元和一个46 bp 1078核苷酸。两位男病人被发现有一个4-bp插入1163核苷酸。剩下的六名病人都有错义突变。男性患者和女性患者都有一个A1133G突变。另一个错义突变C214T、C615A C787G(2例)。 Five of these mutations are novel mutations, five have been previously reported in other patients, and two were published observations in other patients in an E1 alpha-mutation summary. In the four cases where parent DNA was available, only one mother was found to be a carrier of the same mutation as her child.