丙酮酸脱氢酶的突变分析E1α基因在八个病人丙酮酸脱氢酶复杂的不足。
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Lissens W, De Meirleir L,塞内加年代,Benelli C, Marsac C,轮询BT, Briones P, Ruitenbeek W, van Diggelen O, Chaigne D, Ramaekers V, Liebaers我
丙酮酸脱氢酶的突变分析E1α基因在八个病人丙酮酸脱氢酶复杂的不足。
哼Mutat。1996; 7 (1): 46-51。
- PubMed ID
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8664900 (在PubMed]
- 文摘
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大部分的突变导致缺陷的丙酮酸脱氢酶(PDH)复杂x连锁E1α基因。我们已经开发出一种快速筛查方法检测突变的基因利用总RNA,反转录聚合酶链反应扩增的基因的编码区和单链构象多态性(SSCP)分析。通过这种方法,我们研究了8个病人PDH复杂的不足,利用培养的成纤维细胞。在所有患者中,发现异常的SSCP模式,相应的片段测序后,我们能够确定六个新的突变和两个突变已经前面描述的。突变是点突变导致氨基酸替换(5)和直接重复插入(3)。突变的存在被证实在基因组DNA纤维母细胞。所示的4女患者携带正常和突变E1α基因。