丙酮酸脱氢酶α亚基的三个新突变:一个点突变(M181V), 3 (-R282)、英国石油(bp)删除和16 bp插入/转移(K358SVS——> TVDQS)。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Tripatara,克尔DS, Lusk MM,柯里,谭J,帕特尔女士
丙酮酸脱氢酶α亚基的三个新突变:一个点突变(M181V), 3 (-R282)、英国石油(bp)删除和16 bp插入/转移(K358SVS——> TVDQS)。
哼Mutat。1996; 8 (2): 180 - 2。
- PubMed ID
-
8844217 (在PubMed]
- 文摘
-
三个小说在E1α基因的编码区基因突变被发现在三个PDC-deficient男性患者,包括一个错义突变(M181V), 3 bp删除(AGA,对应R282),和一个16 bp插入(CAGTGGATCAAGTTTA),造成移码开始与赖氨酸358和导致减少的E1子单元。