生化和分子分析的x染色体的利综合征与thiamin-responsive丙酮酸脱氢酶缺乏症。
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Naito E, Ito M,横田我Saijo T,松田J,大阪H,木村年代,黑田Y
生化和分子分析的x染色体的利综合征与thiamin-responsive丙酮酸脱氢酶缺乏症。
J继承金属底座说。1997年8月,20 (4):539 - 48。
- PubMed ID
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9266390 (在PubMed]
- 文摘
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我们报告的分子分析thiamin-responsive丙酮酸脱氢酶复合体(PDHC)缺乏症患者的x染色体形式的利综合症。PDHC活动培养lymphoblastoid细胞的患者和无症状的母亲是正常的在存在高硫胺素焦磷酸(TPP)浓度(0.4更易/ L)。然而,在低浓度的存在(1 x 10(4)更易/ L) TPP,活动明显减少,表明PDHC这个病人是由于缺乏亲和力降低PDHC TPP。病人的哥哥也被诊断为PDHC缺乏利综合症,表明PDHC缺乏这两个兄弟不是一个新创突变。测序的x连锁PDHC E1α亚基显示C - - > G点突变在787核苷酸,导致263年精氨酸甘氨酸的替换。E1α基因的限制性内切酶分析显示,母亲是杂合子,表明thiamin-responsive PDHC缺乏与利综合征由于这是通过x连锁遗传突变。