精氨酸302丙酮酸脱氢酶E1alpha亚基基因的突变:进一步的识别患者和体外的致病性。
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RM Otero LJ,棕色,棕色的星期
精氨酸302丙酮酸脱氢酶E1alpha亚基基因的突变:进一步的识别患者和体外的致病性。
哼Mutat。1998; 12(2): 114 - 21所示。
- PubMed ID
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9671272 (在PubMed]
- 文摘
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三个302年精氨酸的密码子突变患者进一步E1alpha亚基的丙酮酸脱氢酶复合体已确定。这个密码子突变已经被发现在9个丙酮酸脱氢酶缺乏症患者在7个家庭无关,与其他PDH的绝大多数E1alpha突变已被描述在单一个体。因为这种突变的频率相对较高,因为很少PDH E1alpha突变已经演示了病因,我们建立了一个系统定义的分析的后果突变使用转染的正常和突变PDH E1alpha cDNA转变人类成纤维细胞没有内生E1alpha信使rna和蛋白质。使用这个测试系统,我们已经证明了R302C突变导致的生产PDH E1alpha缺乏酶活性的蛋白质。