线粒体DNA复杂我和III突变与利伯氏世袭视神经病变有关。
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布朗博士Voljavec,洛特MT, Torroni,杨CC,华莱士
线粒体DNA复杂我和III突变与利伯氏世袭视神经病变有关。
遗传学。1992年1月,130 (1):163 - 73。
- PubMed ID
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1732158 (在PubMed]
- 文摘
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四个新错义突变已确定通过限制分析和线粒体dna的测序(mtDNA)利伯氏世袭视神经病变(LHON)患者缺乏发现11778突变。每个改变一个保守氨基酸和与人口的LHON表型和系统发育分析。核苷酸对突变(np) 13708 (G, ND5基因)改变丙氨酸,苏氨酸和被发现在6/25(24%)的非- 11778 LHON谱系和5.0%的控制,15257年np突变(G,细胞色素b基因)改变了一个天冬氨酸天冬酰胺和被发现在4 13708 -积极的谱系和0.3%的控制,15812年np突变(G,细胞色素b基因)改变了缬氨酸蛋氨酸和中检测出的两个15257 -积极的谱系和0.1%的控制和np 5244突变(G,阐述基因)改变了甘氨酸和丝氨酸被发现在一个15812 -积极的患者和2103名对照。15257年的突变改变了一个高度保守的氨基酸extramembrane域的细胞色素b相关联的结扎低电位b566血红素和5244突变改变强进化保守区域的阐述多肽。13708年和15812年的突变改变了适度保守的氨基酸。15257单体型和系统发育分析的四个np mtDNAs透露,所有存在的罕见的高加索单体型和np 13708年,15257年np, np 15812和np 5244突变被添加顺序沿着这mtDNA血统。以来的百分比的控制减少这些突变积累,看来他们实现协同交互,每一个失明的概率增加。线粒体复杂我的参与(np 5244、11778、13708)和复杂的三世(np 15257、15812)的突变LHON表明这种疾病的临床表现是一个总体的产品减少线粒体能源生产,而不是在特定的线粒体酶缺陷。