自动化识别DNA的变异使用质量优先的荧光重排序:人类线粒体基因组的分析。
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Rieder MJ,泰勒SL,签证官,Nickerson哒
自动化识别DNA的变异使用质量优先的荧光重排序:人类线粒体基因组的分析。
核酸研究》1998年2月15日,26 (4):967 - 73。
- PubMed ID
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9461455 (在PubMed]
- 文摘
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诊断在医学和重排序中起着核心作用的进化遗传学。在这份报告中,我们描述一个过程,应用荧光技术重排序和一组集成的分析工具来自动化和简化识别使用人类线粒体基因组DNA的变化作为一个模型系统。两个程序用于基因组序列分析(phr, base-caller, Phrap序列汇编)应用于评估质量的每个基本调用序列。潜在的自动识别和标记的DNA变异通过比较序列与参考序列组装。我们还表明,采用弊程序显示一组高度带注释的参考序列极大地简化了数据分析通过提供一个可视化的数据库包含PCR引物的位置信息,编码和管理序列和已知的DNA变异。12基因组测序中378个变异包括29个新变种被确定连同两个heteroplasmic网站,由PolyPhred自动检测程序。总体我们文档的缓解和速度上执行高质量和精确的荧光技术重排序长大片DNA以及新方法的应用自动查找和浏览这些序列之间的DNA变异。