完全丧失ANT1基因的表达导致心肌病和肌病。
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Echaniz-Laguna, Chassagne M, Ceresuela J, Rouvet我Padet年代,Acquaviva C, Nataf年代,Vinzio年代,Bozon D, Mousson de Camaret B
完全丧失ANT1基因的表达导致心肌病和肌病。
J地中海麝猫。2012年2月,49 (2):146 - 50。doi: 10.1136 / jmedgenet - 2011 - 100504。Epub 2011年12月20日。
- PubMed ID
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22187496 (在PubMed]
- 文摘
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背景:ANT1基因,编码ADP / ATP移位酶1,调查在负责的一个成年病人患有一种常染色体隐性遗传的线粒体疾病的特点是先天性白内障、肥厚性心肌病、肌病和乳酸酸中毒。方法和结果:ANT1测序表明病人新核苷酸变异纯合子,c。111 + 1 g - - >,废除了不变的GT内含子的剪接提供1。ANT1记录是无法觉察的肌肉和皮肤成纤维细胞。发现明显异常代谢剖面,骨骼肌显示一个戏剧性的扩散异常的线粒体,线粒体质量增加,和多个线粒体DNA缺失。没有补偿ANT3基因的转录水平,增加编码人类无处不在的同种型ADP / ATP移位酶,观察。病人的杂合的母亲正常的临床、生化和病理特点。结论:完全丧失ANT1基因的表达引起的临床综合征主要特点是心肌病和肌病。这份报告扩展ANT1-related人类疾病的临床表现和强调的关键作用线粒体ADP / ATP运营商在肌肉功能和人类肌肉疾病的病理生理学。