腺嘌呤核苷酸的作用转运蛋白1在mtDNA维护。
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Kaukonen J, Juselius JK, Tiranti V, Kyttala, Zeviani M, Comi GP, Keranen年代,Peltonen L, Suomalainen
腺嘌呤核苷酸的作用转运蛋白1在mtDNA维护。
科学。2000年8月4日,289 (5480):782 - 5。
- PubMed ID
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10926541 (在PubMed]
- 文摘
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外部眼肌麻痹是一种罕见的常染色体显性进步显示了孟德尔遗传模式的人类疾病,但特点是大规模线粒体DNA (mtDNA)删除。我们已经确定了两个杂合的错义突变核基因编码的心/骨骼肌同种型腺嘌呤核苷酸转运蛋白(ANT1)五个家庭和一个零星的病人。家族突变替代一个高度保守的丙氨酸脯氨酸在114位置ANT1蛋白质。呼吸缺陷引起的类似酵母的突变。这些结果表明,蚂蚁在mtDNA维护作用,线粒体疾病可以引起的主要机制。