小说错义腺嘌呤核苷酸translocator-1基因突变在希腊adPEO家庭。
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那不勒斯L, Bordoni Zeviani M, Hadjigeorgiou通用,Sciacco M, Tiranti V, Terentiou, Moggio M, Papadimitriou, Scarlato G, Comi GP
小说错义腺嘌呤核苷酸translocator-1基因突变在希腊adPEO家庭。
神经学。2001年12月26日,57 (12):2295 - 8。
- PubMed ID
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11756613 (在PubMed]
- 文摘
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常染色体显性进步外眼肌麻痹(adPEO)是由至少三个不同的基因突变:ANT1(染色体4 q34-35),闪烁,POLG。ANT1基因编码腺嘌呤核苷酸translocator-1 (ANT1)。我们发现了一个杂合的T293C ANT1基因的突变与adPEO希腊家庭。结果白氨酸脯氨酸替代可能修改ANT1蛋白质的二级结构。ANT1基因突变可能占adPEO家庭有不同的种族背景。