小说D104G腺嘌呤核苷酸转运蛋白1基因突变在常染色体显性进步的外部眼肌麻痹患者线粒体DNA与多个删除。
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H,小牧市Fukazawa T, Houzen H,吉田K,野中郁次郎,我转到Y
小说D104G腺嘌呤核苷酸转运蛋白1基因突变在常染色体显性进步的外部眼肌麻痹患者线粒体DNA与多个删除。
安神经。2002年5月,51 (5):645 - 8。
- PubMed ID
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12112115 (在PubMed]
- 文摘
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常染色体显性进步外眼肌麻痹是一种线粒体疾病的特点是多个大型的线粒体DNA缺失。最近的一项研究显示,致病性杂合的错义突变的心/骨骼肌同种型腺嘌呤核苷酸转运蛋白1基因在常染色体显性进步的外部眼肌麻痹患者。在日本常染色体显性进步外眼肌麻痹的家庭,我们发现小说的杂合的活化在311核苷酸突变腺嘌呤核苷酸的转运蛋白1基因,与受影响的个人和种族隔离无法检测到120年基因组DNA序列正常控制。这种突变转换一个高度保守的天冬氨酸甘氨酸密码子104。单一肌肉纤维的聚合酶链反应分析显示存在一种删除每个纤维,表明克隆扩张,线粒体DNA缺失。这些发现支持腺嘌呤核苷酸的病机转运蛋白1基因突变在人类疾病。