ANT1突变,闪烁,POLG1零星的进步外眼肌麻痹(PEO)。
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Agostino说道,瓦莱塔L, Chinnery PF,法拉利克,卡拉拉F,泰勒RW, Schaefer,特恩布尔DM, Tiranti V, Zeviani M
ANT1突变,闪烁,POLG1零星的进步外眼肌麻痹(PEO)。
神经学。2003年4月22日,60 (8):1354 - 6。
- PubMed ID
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12707443 (在PubMed]
- 文摘
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验证ANT1突变的影响,闪烁,和POLG1基因在零星的进步的外部眼肌麻痹与多个相关的线粒体DNA (mtDNA)删除,DNA样本15意大利和12英国病人筛选。ANT1突变被发现在一个病人,在两个病人的闪烁,在POLG1七个病人。无论继承模式,这些基因的筛查应该执行在所有进步与多个mtDNA删除外部眼肌麻痹患者。