小说ANT1基因突变与可能的生殖系镶嵌性常染色体显性进步外部眼肌麻痹。
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穆勒Deschauer M,哈德逊G, T,泰勒RW, Chinnery PF, Zierz年代
小说ANT1基因突变与可能的生殖系镶嵌性常染色体显性进步外部眼肌麻痹。
Neuromuscul Disord。2005年4月,15 (4):311 - 5。Epub 2005年1月28日。
- PubMed ID
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15792871 (在PubMed]
- 文摘
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只有四个不同的突变腺嘌呤核苷酸转运蛋白1 (ANT1)基因被发现在家庭与进步的外部眼肌麻痹(PEO)。我们报告一个小说杂合的C颠换ANT1基因的核苷酸269在德国家庭与PEO,预测将高度保守的丙氨酸天冬氨酸密码子90。突变被发现与PEO三个兄弟姐妹,其中一个另外患有分裂情感性障碍。微卫星分析表明,突变是主要继承了母亲并没有携带血液中的变异,表明细胞镶嵌性。