小说闪烁(PEO1)基因突变在孟德尔进步的外部眼肌麻痹。
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Virgilio R, Ronchi D, Hadjigeorgiou通用,Bordoni, Saladino F, Moggio M, Adobbati L, Kafetsouli D, Tsironi E, Previtali年代,Papadimitriou, Bresolin N, Comi GP
小说闪烁(PEO1)基因突变在孟德尔进步的外部眼肌麻痹。
J神经。2008年9月,255 (9):1384 - 91。doi: 10.1007 / s00415 - 008 - 0926 - 3。Epub 2008年6月30日。
- PubMed ID
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18575922 (在PubMed]
- 文摘
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多个线粒体DNA缺失(mtDNA)与不同的线粒体疾病遗传常染色体显性和隐性特征。诱发基因突变被发现在五,主要参与mtDNA复制和稳定。包括POLG1,催化亚基的基因编码mtDNA聚合酶(polγ)POLG2编码辅助单元,ANT1编码的腺嘌呤核苷酸转运蛋白和PEO1编码闪烁,线粒体解旋酶。最后OPA1错义突变参与表型视神经萎缩为主要特点。定义的相对贡献POLG1、POLG2 ANT1 mtDNA多个删除综合症和PEO1基因,我们分析了67年一群渊源者显示多个mtDNA删除积累肌肉。线粒体肌病的患者主要影响有或没有进步的外部眼肌麻痹(PEO)。遗传分析显示,1)PEO1有一个重要的角色在决定家庭PEO,因为它占26.8%的家族病例,其次是ANT1(14.6%)和POLG1 (9.8%);2)没有任何已知的基因突变被发现在53.7%的本系列的渊源者。六个小说错义突变导致PEO1基因的突变负荷(p。R334P, p。W315S, S426N页,p。W474S, p。F478I, p.E479K) were associated with an adult onset PEO phenotype.