三磷酸鸟苷cyclohydrolase我和酪氨酸羟化酶基因突变在家族和零星dopa-responsive肌张力障碍患者。
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Cai C W,曾庆红Z,张M,凌C,陈L, Cai C, B,李WD
三磷酸鸟苷cyclohydrolase我和酪氨酸羟化酶基因突变在家族和零星dopa-responsive肌张力障碍患者。
《公共科学图书馆•综合》。2013年6月6日,8 (6):e65215。doi: 10.1371 / journal.pone.0065215。打印2013。
- PubMed ID
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23762320 (在PubMed]
- 文摘
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Dopa-responsive肌张力障碍(DRD)是一种罕见的遗传性肌张力障碍,左旋多巴治疗的反应很好。基因突变的三磷酸鸟苷cyclohydrolase我(GCH1)或酪氨酸羟化酶(TH)在DRD致病突变。评估GCH1 genotype-phenotype相关性和诊断价值和DRD患者TH突变筛选,我们进行了联合研究家族性和散在病例的中国汉族科目。我们收集了23个学科,8 DRD患者5影响家庭成员,和10个散在病例。我们使用PCR序列GCH1所有外显子剪接的场所和TH基因。三个小说杂合的GCH1基因突变(Tyr75Cys、Ala98Val Ile135Thr)被确定在三个DRD谱系。我们没有确定任何GCH1或TH突变影响的两个姐妹。三个无症状男性GCH1突变携带者被发现在两个DRD谱系。对于那些DRD兄弟姐妹共享相同的GCH1突变,症状和发病的年龄变化。在10零星的情况下,只有两个杂合的TH突变(Ser19Cys和Gly397Arg)被发现在两个科目与未知的致病性。 No GCH1 and TH mutation was found in 40 unrelated normal Han Chinese controls. GCH1 mutation is the main etiology of familial DRD. Three novel GCH1 mutations were identified in this study. Genetic heterogeneity and incomplete penetrance were quite common in DRD patients, especially in sporadic cases. Genetic screening may help establish the diagnosis of DRD; however, a negative GCH1 and TH mutation test would not exclude the diagnosis.