人类α-生育酚转运蛋白基因结构和家族性维生素E缺乏的突变。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Hentati,邓HX挂王寅,不然M,艾哈迈德女士,他X,蒂姆•R Stumpf哒,克T,艾哈迈德
人类α-生育酚转运蛋白基因结构和家族性维生素E缺乏的突变。
安神经。1996年3月,39 (3):295 - 300。
- PubMed ID
-
8602747 (在PubMed]
- 文摘
-
家族性维生素E缺乏(av)就像弗里德希氏共济失调引起共济失调和周围神经病变。av被认为是缺陷引起的肝细胞运输的维生素E,这是可能的α-生育酚转运蛋白(alphaTTP)的函数。我们克隆的互补和覆盖整个人类基因组噬菌体克隆几个alphaTTP基因之间的连接并确定的5个外显子和4个内含子组成的基因人类alphaTTP。三个突变在三个不相关的北美家庭av被确定。两个突变,485解决和513 instt,造成框架转换和过早终止密码子第三突变574 g - - >将在alphaTTP Arg192替代他。2患者的一种严重的av与485解决和513 instt纯合子,分别,而病人轻度的疾病复合杂合的513 instt和574 g - - >。这些发现已经确定了潜在的遗传缺陷在av和已确认的角色alphaTTP av。