共济失调和孤立的维生素E缺乏症:异质性的变异和表型变异大量的家庭。
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骑士L, Ouahchi K Kayden HJ Di Donato年代,Reutenauer L,曼德尔杰,Koenig M
共济失调和孤立的维生素E缺乏症:异质性的变异和表型变异大量的家庭。
J哼麝猫。1998年2月,62 (2):301 - 10。
- PubMed ID
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9463307 (在PubMed]
- 文摘
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共济失调与维生素E缺乏症(av),或家庭分离维生素E缺乏症,是一种罕见的常染色体隐性神经退行性疾病临床特征的症状往往惊人地相似Friedreich共济失调。最近,我们已经表明,av是由基因突变引起的α-生育酚转运蛋白(alpha-TTP)。现在我们已经确定了在27个家庭共有13个突变。> = 2中四个突变被发现独立的家庭:744,这是主要的变异在北非,和513 instt, 486年解决,和R134X欧洲起源的家庭。编译的临床记录alpha-TTP 43记录患者突变的基因显示区别Friedreich共济失调:心肌病被发现只有19%的情况下,而头蹒跚被发现在28%的情况下,肌张力障碍的一个额外的13%。这项研究代表了最大组患者和突变的报道常常误诊疾病和指向Friedreich共济失调的早期鉴别诊断的需要,为了启动治疗和预防维生素E补充剂之前发展不可逆转的损害。