成人脊髓小脑的功能障碍所致的基因的突变alpha-tocopherol-transfer蛋白质。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
井上Gotoda T M, Arai H, K,横田T, Fukuo Y, Yazaki Y,山田N
成人脊髓小脑的功能障碍所致的基因的突变alpha-tocopherol-transfer蛋白质。
郑传经地中海J。1995年11月16日,333 (20):1313 - 8。
- PubMed ID
-
7566022 (在PubMed]
- 文摘
-
背景:孤立的维生素E缺乏症患者有能力受损将α-生育酚在肝脏脂蛋白,通常在青春期前脊髓小脑的功能障碍的症状和体征。积累的证据表明,alpha-tocopherol-transfer蛋白,这是假定在α-生育酚的胞内运输,在这些患者异常。方法:我们研究了一个病人从一个孤立的日本岛开始有共济失调、构音障碍、感觉障碍第六个十年的生活。他的血清维生素E浓度很低(1.2微克每毫升[每公升2.8 mumol])。他的基因的外显子alpha-tocopherol-transfer蛋白质被DNA测序分析。我们也检查一个额外的801居民岛的突变。正常和突变alpha-to-copherol-transfer蛋白表达在COS-7细胞和免疫印迹分析和试验研究了alpha-tocopherol-transfer活动。结果:病人的点突变纯合子取代组氨酸(猫)和谷氨酰胺(CAG) 101 alpha-tocopherol-transfer蛋白基因的位置。COS-7细胞中表达时,产生的错义突变功能缺陷alpha-tocopherol-transfer蛋白质与大约11%的野生型蛋白的转移活动。801岛的居民了,21 His101Gln突变杂合的。 In all affected subjects, including the patient, this mutation cosegregated with an intron-sequence polymorphism. The heterozygotes were phenotypically normal and had serum vitamin E concentrations that were on average 25 percent lower than those of normal subjects (mean [+/- SD], 7.5 +/- 2.2 vs. 10.1 +/- 2.8 micrograms per milliliter [17.4 +/- 5.1 vs. 23.4 +/- 6.5 mumol per liter]; P = 0.002). CONCLUSIONS: alpha-Tocopherol-transfer protein is a determinant of serum vitamin E concentrations. An abnormality in this protein is a cause of spinocerebellar dysfunction.