共济失调和孤立的维生素E缺乏症:神经表型,临床随访和小说在意大利家庭的基因的突变TTPA关断。
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Mariotti C, Gellera C, Rimoldi M,林美R, Uziel G, G圭,Pareyson D,短笛G,特使D, Piacentini年代,Squitieri F·卡普拉R, Castellotti B, Di Donato年代
共济失调和孤立的维生素E缺乏症:神经表型,临床随访和小说在意大利家庭的基因的突变TTPA关断。
神经科学。2004年7月,25 (3):130 - 7。
- PubMed ID
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15300460 (在PubMed]
- 文摘
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共济失调与维生素E缺乏症(av)是一种罕见的常染色体隐性神经退行性疾病,是由于α-生育酚转运蛋白)的(TTPA关断基因的突变8号染色体上的问题。av病人进行性脊髓小脑的明显症状和降低血浆维生素E .我们研究神经系统表型诊断,补充维生素E和长期效应在16个病人从12意大利家庭。最常见的突变是744菲律宾人质和513 instt。两个突变被确定的小说TTPA关断:严重删除突变纯合子的病人(219 insat),和一个Gly246Arg错义突变(G246R)复合杂合的病人。错义突变与温和,慢慢进步形式的疾病。补充维生素E治疗可以稳定的神经疾病的病人。然而,痉挛状态的发展和色素性视网膜炎是指出在一些患者在治疗。提示遗传特征的av病人可能允许一个有效的早期治疗和适当的遗传咨询。