心肌肌钙蛋白I基因的突变与肥厚性心肌病。
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我木村,原田H,公园,Nishi H, Satoh M,高桥M, Hiroi年代,Sasaoka T, Ohbuchi N,中村T, T,森野奎黄TH, Choo是的,钟KS,长谷川,Nagai R,冈崎O,中村H,松崎M, Sakamoto T,丰岛H,四郎Y, Imaizumi T, Sasazuki T
心肌肌钙蛋白I基因的突变与肥厚性心肌病。
Nat麝猫。1997年8月,16 (4):379 - 82。
- PubMed ID
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9241277 (在PubMed]
- 文摘
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肥厚性心肌病(HCM),年轻的猝死最常见的原因,是一种常染色体显性疾病,其特征是心室肥大伴有肌纤维混乱。连杆和候选基因方法的研究表明,大约一半的病人有六个致病基因的突变:心脏beta-myosin重链(cβMHC),心肌肌钙蛋白T (cTnTbeplayapp) alpha-tropomyosinα(TM),心脏肌球蛋白结合蛋白c (cMBPC)、心室肌凝蛋白必不可少的轻链(vMLC1)和心室肌凝蛋白监管轻链(vMLC2)基因。其他疾病基因仍然未知。因为所有已知的疾病基因编码主要在心肌收缩元素,我们有系统地心脏肌节的基因特征,包括心肌肌钙蛋白I (cTnI),心脏肌动蛋白(cACT作业者)和心肌肌钙蛋白C(184年cTnC)无关的HCM患者,发现在几个病人cTnI基因的突变。家庭研究表明Arg145Gly突变与HCM和Lys206Gln突变发生新创,因此强烈建议肌钙蛋白i是第七HCM的实验组中基因。