肌节蛋白基因突变在肥厚性心肌病的老人。
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麦肯纳WJ Niimura H,巴顿KK,苏尔特J,马龙BJ,塞德曼詹,塞德曼CE
肌节蛋白基因突变在肥厚性心肌病的老人。
循环。2002年1月29日,105 (4):446 - 51。
- PubMed ID
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11815426 (在PubMed]
- 文摘
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背景:肥厚性心肌病,家族性心肌条件由肌节蛋白基因突变引起的,通常是被成年早期。肥厚性心肌病的老年人有相似的临床特征,但值得注意的是,后发病的年龄和noncontributory家族史。elderly-onset肥厚性心肌病的原因是未知的。方法和结果:十八岁女性和13个男性被诊断为迟发性的肥厚性心肌病进行了研究。初期症状发生在59.3(+ / - -12.3)年,和诊断是在62.8(+ / - -10.8)年。没有家庭历史的心肌病。超声心动图显示最大左心室壁厚为19.9 + / - -3.8毫米,收缩期二尖瓣的前运动(58%),11个人,左心室流出道梯度(平均63 + / - -42.8毫米)。肌节蛋白基因分析显示8序列变异在心脏肌球蛋白结合蛋白c(1胡说,拼接受体网站,和3错义),心肌肌钙蛋白(2错义),alpha-cardiac肌凝蛋白重链(1错义)。七个变体中没有超过170正常的染色体;1变种(心脏肌球蛋白结合蛋白c Arg326Gln)也发生在一个健康的成年人。 CONCLUSIONS: Hypertrophic cardiomyopathy of the elderly can be a genetic disorder caused by dominant sarcomere protein mutations. The distribution of mutations in elderly-onset disease is strikingly different (P<0.00001) from that of familial, early onset hypertrophic cardiomyopathy. Whereas defects in beta-cardiac myosin heavy chain, cardiac troponin T, and alpha-tropomyosin account for > 45% of familial hypertrophic cardiomyopathy, none were found here. Rather, mutations in cardiac myosin binding protein-C, troponin I, and alpha-cardiac myosin heavy chain caused elderly-onset hypertrophic cardiomyopathy.