特发性限制性心肌病的心肌肌钙蛋白I突变的临床表现。
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Mogensen J,久保T, Duque M,乌里韦W,肖,墨菲R,小希梅诺,艾略特P。麦凯纳WJ
特发性限制性心肌病的心肌肌钙蛋白I突变的临床表现。
中国投资。2003年1月,111 (2):209 - 16。
- PubMed ID
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12531876 (在PubMed]
- 文摘
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限制性心肌病(RCM)是一种罕见的心脏肌肉疾病的特点是填充受损的心室缩小体积在正常或接近正常的壁厚和收缩功能。这种疾病可能与全身性疾病有关,但最常见的特发性。我们认识到一个大家庭的人受到特发性RCM或肥厚性心肌病(HCM)。连锁分析,选定sarcomeric收缩蛋白基因鉴定心肌肌钙蛋白I (TNNI3)作为可能的疾病基因。随后的突变分析揭示了小说错义突变,cosegregated疾病的家庭(lod得分:4.8)。来确定特发性RCM是TNNI3突变的临床表现的一部分,遗传基因进行额外的调查9无关的RCM限制性的充填模式,患者bi-atrial扩张,收缩功能正常,正常的壁厚。TNNI3突变被发现在六这些九RCM的病人。两个突变中确定年轻人新创突变。所有突变出现在守恒和功能基因的重要领域。这篇文章是发表在推进的印刷版。 The date of publication is available from the JCI website, http://www.jci.org.