突变谱连续在一个大群无关的肥厚性心肌病患者。
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Erdmann J, Daehmlow年代,Wischke年代,Senyuva M, Werner U, Raible J,坦尼斯N, S,受到无角的M,追猎者R, Regitz-Zagrosek V
突变谱连续在一个大群无关的肥厚性心肌病患者。
麝猫。2003年10月,64 (4):339 - 49。
- PubMed ID
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12974739 (在PubMed]
- 文摘
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九sarcomeric蛋白基因缺陷导致肥厚性心肌病(HCM)。连续变异类型和频率在大群和无关的患者尚未确定。因此,我们筛选基因突变在六sarcomeric HCM患者:myosin-binding蛋白质C3 (MYBPC3) MYH7,心肌肌钙蛋白T (TNNT2) alpha-tropomyosin (TPM1),心肌肌钙蛋白I (TNNI3)和心肌肌钙蛋白C (TNNC1)。HCM连续在108年被诊断出患者的超声心动图(隔> 15毫米,中隔/后壁> 1.3毫米),血管造影术,肌切除术后或基于状态。单链构象多态性分析用于突变筛选,其次是dna测序。共有34个不同的突变被发现在108名患者:18 MYBPC3基因突变在20例(干预序列(内含子)7 + 1 g >和Q1233X被发现两次),13个错义突变MYH7 14个病人(R807H被发现两次),和一个氨基酸的变化TPM1, TNNT2和TNNI3分别。没有发现TNNC1致病突变。Cosegregation HCM的表型可以证明13突变(8的突变MYBPC3 MYH7和五个突变)。28的37突变携带者(76%)报告阳性家族史和至少一个影响一级相对;只有8个突变发生零星(22%)。 MYBPC3 was the gene that most frequently caused HCM in our population. Systematic mutation screening in large samples of HCM patients leads to a genetic diagnosis in about 30% of unrelated index patients and in about 57% of patients with a positive family history.