小说突变在隐性特发性扩张型心肌病心肌肌钙蛋白I。
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墨菲RT, Mogensen J,肖,久保T,休斯年代。麦凯纳WJ
小说突变在隐性特发性扩张型心肌病心肌肌钙蛋白I。
柳叶刀》。2004年1月31日,363 (9406):371 - 2。
- PubMed ID
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15070570 (在PubMed]
- 文摘
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特发性扩张型心肌病心力衰竭的常见原因。一半的病例被认为是遗传和变异心脏sarcomeric收缩蛋白基因与常染色体显性遗传已报告。我们使用突变分析适合识别的显性和隐性突变探讨sarcomeric基因心肌肌钙蛋白I (TNNI3) 235年扩张型心肌病患者。我们发现了一个新的TNNI3突变与隐性疾病。功能研究显示损伤的肌钙蛋白相互作用,可能导致心肌收缩性减弱。TNNI3是第一个隐性基因识别对于这种情况,我们建议可以发现其他基因突变分析旨在确定纯合突变。