化合物和双突变肥厚性心肌病患者:对基因检测和咨询。
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单身J, Doolan,赵C,塞德曼J,塞德曼C, Semsarian C
化合物和双突变肥厚性心肌病患者:对基因检测和咨询。
J地中海麝猫。2005年10月,42 (10):e59。
- PubMed ID
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16199542 (在PubMed]
- 文摘
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目的:报告单个和多个基因突变的频率在一个澳大利亚的肥厚性心肌病(HCM)患者。方法:七HCM基因的遗传筛查(beta-MHC、MyBP-C cTnT, cTnI, ACTC, MYL2,和MYL3)进行80年渊源者无关。筛查是变性高效液相色谱法和直接DNA测序。临床资料收集所有的病人和家庭成员基因分型。结果:26突变被确定在23个家庭(29%)。19渊源者(24%)单突变(11 beta-MHC 4 MyBP-C 3 cTnI, 1 cTnT)。多个基因突变被发现在四个渊源者(5%):一个有双突变和其他复合突变。六个人来自多个突变的家庭影响的14(43%)经历了心脏性猝死事件,相比之下,10 55影响单一突变家庭的成员(18%)(p = 0.05)。有间隔的增加壁厚复合突变患者(平均(SD): 30.7 (3.1) v 24.4(- 7.4)毫米;p < 0.05)。 CONCLUSIONS: Multiple gene mutations occurring in HCM families may result in a more severe clinical phenotype because of a "double dose" effect. This highlights the importance of screening the entire panel of HCM genes even after a single mutation has been identified.