105年一群临床和突变谱扩张型心肌病患者无关。
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Millat G, Bouvagnet P,骑士P, Sebbag L,霍华斯,多芬C,闪避PS, Delrue MA Thambo JB, Le Metayer P, Seronde MF,副检察官L,可以忍受JC,罗森R
105年一群临床和突变谱扩张型心肌病患者无关。
欧元J地中海麝猫。2011年11 - 12月,54 (6):e570-5。doi: 10.1016 / j.ejmg.2011.07.005。Epub 2011年8月4。
- PubMed ID
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21846512 (在PubMed]
- 文摘
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扩张型心肌病(DCM)是心力衰竭的主要原因之一,发病率和死亡率高。超过30个基因已经被报道引起扩张型心肌病。提供新见解扩张型心肌病的病理生理学,对4 DCM-causing基因突变筛查(MYH7、TNNT2 TNNI3和LMNA)进行105年一群不相干的DCM(64家族病例和41散发病例)使用一个高分辨率融化(人力资源管理)/测序策略。筛选的高度保守的精氨酸/丝氨酸(RS)发达地区的外显子9 RBM20也执行。19个不同的突变被发现在20指数病人(19%),包括10名小说。其中包括8 LMNA变异在9(8.6%)渊源者,5 TNNT2变异5渊源者(4.8%)、4 MYH7变体3渊源者(3.8%)、1 TNNI3变体1渊源者(0.9%),和1 RBM20变体1渊源者(0.9%)。一个渊源者double-heterozygous。LMNA代表的最普遍的基因突变扩张型心肌病的原因。大多数病人携带LMNA突变展览传导系统缺陷和/或心律失常。我们的研究也显示比流行的突变影响TNNI3或RBM20 (RS)发达地区低于1%。 The discovery of novel DCM mutations is crucial for clinical management of patients and their families because pre-symptomatic diagnosis is possible and precocious intervention could prevent or ameliorate the prognosis.