遗传作图和外显子组测序鉴定了与五种新疾病相关的变异。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Puffenberger EG, Jinks RN, Sougnez C, Cibulskis K, Willert RA, Achilly NP, Cassidy RP, Fiorentini CJ, Heiken KF, Lawrence JJ, Mahoney MH, Miller CJ, Nair DT, Politi KA, Worcester KN, Setton RA, Dipiazza R, Sherman EA, Eastman JT, franklin C, Robey-Bond S, Rider NL, Gabriel S, Morton DH, Strauss KA
遗传作图和外显子组测序鉴定了与五种新疾病相关的变异。
科学通报，2012;7(1):1 - 9。doi: 10.1371 / journal.pone.0028936。2012年1月17日。
- PubMed ID
-
22279524 (PubMed视图]
- 摘要
-
特殊儿童诊所(CSC)将生化和分子方法整合到农村儿科实践中，为旧秩序阿米什和门诺派(平原)儿童提供服务。在平原人群中，我们使用单核苷酸多态性(SNP)微阵列将隐性疾病遗传定位到包含许多基因(平均= 79)的大型自合单倍型块(平均= 4.4 Mb)。对一些人来说，信息不丰富的图谱或大的基因列表阻碍了桑格测序的疾病基因鉴定。在Broad研究所选择了7个这样的条件进行外显子组测序;所有这些基因先前都在CSC使用低密度SNP微阵列结合自合子和连锁分析进行了定位。我们使用每种疾病1 - 5个患者样本，鉴定出已知致病基因SLC6A3和FLVCR1的序列变异，并提供证据有力地支持在TUBGCP6、BRAT1、SNIP1、CRADD和HARS中鉴定出的变异的致病性。我们的研究结果揭示了将新的基因分型技术与特定人群的遗传知识和强大的临床数据相结合的力量。