人类的短链酰coa脱氢酶基因的结构组织。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
牧童MJ,安德森BS,布罗斯P Kjeldsen M,安德瑞森PH值,艾贝格H, Kolvraa年代,葛瑞格森N
人类的短链酰coa脱氢酶基因的结构组织。
Mamm基因组。1997;12月8 (12):922 - 6。
- PubMed ID
-
9383286 (在PubMed]
- 文摘
-
短链酰coa脱氢酶(竹荚鱼)是一个homotetrameric线粒体黄素酶,催化短链脂肪酸机会的最初反应。竹荚鱼酶缺陷未能茁壮成长,经常与神经肌肉功能障碍和尿排泄ethylmalonic酸升高(EMA)。定义许多缺陷的遗传基础和ethylmalonic酸尿的病人,我们已经确定的顺序完成编码部分人类的许多基因(专科)和所有的intron-exon边界。竹荚鱼基因大约是13 kb的长度,由10个外显子。四个多态网站曾被发现通过测序的cDNA成纤维细胞的患者排泄大量的EMA升高。三个多态性(321 T / C, 990 C / T, 1260 g / C)是沉默的变体,而625 g / a多态性的结果在一个氨基酸替换和已被证明是ethylmalonic酸尿。从分析18丹麦家庭无关,我们表明,四个竹荚鱼基因多态性构成五竹荚鱼基因的等位基因变异,和625年的一个变体一起那么频繁的变体形式三个多态性(321 c, 990 t, 1260 c)构成一个等位变异的频率一般丹麦人口的22%。使用荧光原位杂交,我们确认人类的许多基因的定位染色体(杆)的远端部分12表明,许多基因是一个单副本。竹荚鱼之间的进化关系和五个酰基辅酶脱氢酶家族的其他成员是由两个独立的调查方法,类似的系统发育树。