识别四个新突变的短链酰coa脱氢酶(许多)基因在两个病人:等位基因变体之一,511 c > T,存在在一般人群中,意外高频,就像625 g - - >,共同赋予易感性ethylmalonic酸尿。
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和Gregersen N,冬天,农夫MJ,牧童TJ,莱P,酷栗,马丁内斯G,贝内特MJ, Vianey-Saban C, Bhala,黑尔德,莱纳特W, Kmoch年代,罗伊M, Riudor E,艾贝格H,很废话,布罗斯P, Bolund洛杉矶,Kolvraa年代
识别四个新突变的短链酰coa脱氢酶(许多)基因在两个病人:等位基因变体之一,511 c > T,存在在一般人群中,意外高频,就像625 g - - >,共同赋予易感性ethylmalonic酸尿。
哼摩尔麝猫。1998年4月,7(4):619 - 27所示。
- PubMed ID
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9499414 (在PubMed]
- 文摘
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我们先前已经表明,等位基因变体的短链酰coa脱氢酶(许多)基因625 g - - >,存在于纯合子在7%的控制个人和135年的60%升高患者尿排泄ethylmalonic酸(EMA)。我们已经为三个致病突变(确认后缺乏酶活性表达COS-7细胞)和一个新的易感性的竹荚鱼基因变体两竹荚鱼缺乏症患者,来研究他们的频率升高患者EMA排泄。第一SCAD-deficient病人是两个复合杂合子突变,274 g - T和529 T - - > C >。这些突变不在98年正常等位基因控制,但是529 t - - > C突变被发现在一个等位基因在133患者升高EMA排泄。第二个病人进行1147 c > T突变和625 g——>一个等位基因的多态性和单点突变,511 c > T,。1147 c - - > T正常等位基因突变出现在98年,但133年三个等位基因检测患者EMA排泄升高,一直作为625 - 1147 T等位基因。另一方面,511 c > T突变出现在130年的13和15 67 625 g等位基因,分别控制和正常的患者升高EMA排泄,和从来没有与625等位基因的一种变体。这代表比例的单体型511 t - 625 g其中常见的625 g等位基因的患者比对照组显著(P < 0.02),这表明等位基因511 t - 625 g - 511 c - 625 a -授予易感性ethylmalonic酸尿。表达式的变体R147W竹荚鱼的蛋白质,由511 T - 625 g等位基因编码,在COS-7细胞显示,45%活动在37摄氏度与野生型蛋白相比,可比在26摄氏度,水平的活动和13%活动孵化时41度C,这温度剖面图,观察不同变体G185S竹荚鱼的蛋白质,由511 C - 625 a等位基因编码,在高于正常活动被发现26岁和37摄氏度,和58%活动出席41度C .这些结果证实了511 C - 625 a等位基因变体是一个可能的潜在原因ethylmalonic酸尿,表明511 C - - > T突变代表第二个竹荚鱼基因易感性差异。一般我们认为ethylmalonic酸尿,发现生化表型,是一个复杂的多因素、多基因条件,除了竹荚鱼的新兴角色易感性的等位基因,遗传和环境因素有关。