筛查inter-individual拼接不同人类GSTM4和单核苷酸替换的发现与串联两个外显子的跳过。
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Denson J, Xi Z,吴Y,杨W,尼尔G,张J
筛查inter-individual拼接不同人类GSTM4和单核苷酸替换的发现与串联两个外显子的跳过。
基因。2006年9月1;379:148-55。2006年5月25日Epub。
- PubMed ID
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16854533 (在PubMed]
- 文摘
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谷胱甘肽S-transferaseμ类(GSTM)基因编码二期代谢酶,参与各种致癌物的解毒和毒品。一些GSTM基因遗传多态性与疾病表型和药物代谢差异。多态性改变基因剪接模式在功能上是非常重要的,因为他们往往会导致许多氨基酸的插入或删除。识别inter-individual GSTM4基因的剪接模式的差异,我们使用逆转录酶聚合酶链反应(rt - pcr)屏幕cDNA从96年人类肝脏样本。我们发现了一种新颖的剪接变体导致GSTM4串联跳过的外显子4和5。这个exon-skipping事件与突变在内含子的剪接受体网站4。