描述的谷胱甘肽S-transferase GSTT1缺失:歧视所有基因型的聚合酶链反应表明trimodular genotype-phenotype相关性。
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斯派格R, Schlagenhaufer R,路边R, Bruhn C, Brockmoller J,根我,Brinkmann U
描述的谷胱甘肽S-transferase GSTT1缺失:歧视所有基因型的聚合酶链反应表明trimodular genotype-phenotype相关性。
药物基因学。2000年8月,10 (6):557 - 65。
- PubMed ID
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10975610 (在PubMed]
- 文摘
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谷胱甘肽S-transferaseθ参与有毒化合物的代谢酶活性在缺席大约20%的白种人由于纯合缺失GSTT1 (* 0/0)。因为GSTT1缺失的具体方式是未知的,当前的GSTT1基因分型是有限的检测基因的存在和完全没有GSTT1-specific聚合酶链反应(PCR)。因此,杂合的(* / 0)和纯合子(* /)样品不能歧视。我们已经删除的边界特征的人类谷胱甘肽S-transferaseθ(GSTT1)基因:PCR映射和测序显示54251个基点从22号染色体片段包括GSTT1被删除,很可能是两个高度同源的序列之间的同源重组事件旁边GSTT1的延伸。基于知识的GSTT1 * 0区域,明确歧视的PCR试验设计纯合子地删除(* 0/0),杂合的(* / 0)和纯合子地GSTT1携带个人(* /)。基因分型的白人人口的180个样本显示,删除由一个定义的等位基因,其分布在人口哈迪温伯格平衡符合观察20% * 0/0 * 46% * /一个人/ 0和34%。GSTT1 *检测到的等位基因的数量通过这个过程相关的非常重要的红细胞酶活性。Genotype-phenotype比较由gene-dose演示了一种共显性的遗传效应:样品有两个活跃的等位基因表达显著高于酶活性相比有一个零等位基因(P < 0.0001,方差分析)。