一个新生点突变的鉴定导致婴儿形式的庞贝病。
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林燕燕，谢俊杰
一个新生点突变的鉴定导致婴儿形式的庞贝病。
生物化学学报。1995;17(2):886- 893。
- PubMed ID
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7695647 (PubMed视图］
- 摘要
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一位台湾非近亲家庭的婴儿糖原储存病II型(庞贝氏病)患者，发现在人类溶酶体α - d -葡萄糖苷酶基因第14外显子有G1933到C过渡的新生突变[纠正]。患者为纯合子，父母双方突变等位基因为杂合子。该突变在645号氨基酸位置造成一个Asp取代His。将该突变引入野生型溶酶体α - d -葡萄糖苷酶cDNA中，并在体内表达该突变体。Glu to His的取代被证明会导致酶活性的显著丧失。在纯合子形式下，它导致庞贝病的严重婴儿表型。