II型糖原病(酸性麦芽糖酶缺乏症)。
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Reuser AJ, Kroos MA, Hermans MM, Bijvoet AG, Verbeet MP, Van Diggelen OP, Kleijer WJ, Van der Ploeg AT
II型糖原病(酸性麦芽糖酶缺乏症)。
肌肉神经杂志。1995;3:61-9。
- PubMed ID
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7603530 (PubMed视图］
- 摘要
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糖原储存病II型(GSD II/糖原沉积病II型/庞贝病/酸性麦芽糖酶缺乏症)是由溶酶体α -葡萄糖苷酶缺乏导致溶酶体糖原积聚引起的。该病是一种常染色体隐性遗传性状，临床上是异质性的。早发和晚发表型是有区别的。在溶酶体α -葡萄糖苷酶缺乏和潜在的遗传缺陷的分子性质的见解在过去十年中显著增加。这篇关于GSD II的综述是在1994年7月在日本大阪举行的肌肉和神经中糖酵解和线粒体缺陷国际研讨会上撰写的。它是对当前文献的更新，但也包括来自合作作者的关于溶酶体α -葡萄糖苷酶基因突变和绒毛膜绒毛取样产前诊断的原始数据。基因型-表型的相关性和治疗的前景进行了讨论。